Boala Alzheimer – cea mai frecventă formă a demenței

Pentru prima oară descrisă în 1907, de Alois Alzheimer, psihiatru și neuropatolog german, boala Alzheimer este cea mai frecventă formă a demenței, caracterizată în principal prin tulburări de memorie, dar cu serioase complicații pe parcursul evoluției sale.

Ce este demența?
 

Demența este un sindrom cronic, evolutiv, în care apare o degradare a funcțiilor cognitive (memoria, judecata, orientarea, comportamentul și aptitudinile de a realiza activitățile cotidiene). Deși afectează cu precădere personale vârstnice, nu reprezintă o trăsătură normală a îmbătrânirii. Se estimează la nivel mondial existența a circa 47 milioane de persoane afectate de această boală, cu 9.9 milioane de cazuri noi/an. Demența poate avea mai multe forme: demența vasculară, demența cu corpi Lewy, demența fronto-temporală, demența asociată bolii Parkinson etc.

Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză de demență, reprezentând aproximativ 60 - 70% din cazuri, fiind una din principalele cauze de handicap și dependență printre persoanele vârstnice în lume. Este o afecțiune neurodegenerativă cronică („demența amnezică”) în care tulburările de memorie sunt pe primul plan.

Care sunt simptomele bolii?
 

La debut, primele simptome pot fi confuzia ușoară și neglijența. De cele mai multe ori, pacienții nu sesizează aceste modificări, evidente pentru familie, prieteni apropiați, colegi etc. Ulterior, tulburările mnezice (ale memoriei) avansează, mai ales cu afectarea memoriei recente. Boala progresează diferit de la o persoana la alta. În medie, o persoană afectată de boala Alzheimer trăiește 8 - 10 ani de la apariția primelor simptome.

În mod convențional, evoluția bolii e împărțită în 3 faze:

• faza inițială;
• faza intermediară;
• faza avansată.

Faza inițială se caracterizează prin uitări repetate (întâlniri, pierderi de obiecte) și tulburări de orientare (oră, moment al zilei, data, uitarea unor activități de rutină).

Faza intermediară se caracterizează prin:

• dezorientare temporo-spațială – incapacitatea de a se situa în timp și spațiu;
• accentuarea tulburărilor mnezice – uitarea unor conversații, evenimente, lucrurile sunt puse acolo unde nu trebuie, rătăcire în locuri familiare, uitarea numelui membrilor familiei, repetarea întrebărilor sau frazelor fără a realiza acest lucru;
• alterarea gândirii abstracte, a judecății și planificării (mai ales pentru numere – dificultăți de administrare a banilor, plata facturilor la timp, utilizarea unui carnet de cecuri, siguranța propriei persoane, administrarea medicației, neadaptare la situații noi și nefamiliare);
• tulburări de limbaj (afazie) – cuvinte uitate, modificate, vocabular restrâns, dificultate în găsirea cuvintelor potrivite, afectarea înțelegerii expresiilor figurate (metafore, proverbe);
• dificultate de a recunoaște și identifica obiecte uzuale (agnozie);
• dificultate de a recunoaște fizionomii cunoscute (prosopagnozie);
• tulburări în realizarea unor activități comune (apraxie) – scris, utilizare telefon, deschiderea ușii cu cheia, folosirea tacâmurilor etc;
• tulburări psihice;
  
  - tulburări ale dispoziției – tristețe, depresie, apatie, neîncredere, suspiciune, iritabilitate, anxietate, pierderea                     interesului, indiferență;
  
  - tulburări comportamentale – agitație, gesturi repetitive și incoerente, agresivitate, dezinhibiție, dromomanie (deplasări fără scop, îndelungi și repetate, cauzate de un impuls patologic de a merge), iluzii („crede ca i s-a furat ceva”);
  
  -halucinații – discuție cu o persoană invizibilă, viziunea unei persoane decedate;
  
  -idei delirante – de persecuție, gelozie, urmărire;
   
• tulburări de somn (inversarea ritmului circadian), tulburări ale comportamentului alimentar.

Faza avansată se caracterizează prin:

• comunicare extrem de redusă;
• se pierd cele mai multe abilități – cititul, capacitatea de a dansa, cânta, povesti, de a-și practica meseria, hobby-uri; pacientul nu-și mai amintește că trebuie să se spele, să se îmbrace, să meargă la toaletă; amintirile vechi (informații, obiceiuri învățate precoce) dispar tardiv în evoluția bolii;
• mers perturbat, ulterior cu imposibilitatea acestuia;
• pierderea controlului sfincterian (incontinența pentru urină și fecale);
• alimentație dificilă (pierdere apetit, tulburări de deglutiție) ce antrenează scădere în greutate cu risc major de denutriție;
• pacient vulnerabil la diverse infecții (în special pulmonare) și complicații cutanate (escare).

Care sunt cauzele?
 

Nu se cunoaște o cauză care declanșează boala. Se consideră că intervin factori genetici, de mediu și sociali. Sub 5% sunt forme genetice.

Factorii de risc:
 

• vârsta – reprezintă cel mai mare factor de risc pentru boala Alzheimer, mai ales după 65 ani. Rata de demență se dublează cu fiecare decadă după 60 ani. Formele precoce, la 30 - 35 ani, apar la cei cu forme genetice;
• factorii genetici – riscul de a dezvolta boala Alzheimer e mai mare dacă există în familie o rudă de gradul I cu aceasta boală. Până în prezent s-au identificat mutații genetice ale genelor APP de pe cromozomul 21, presenilina 1 (crs 14), presenilina 2 (crs 1);
• sindromul Down – semnele și simptomele de boala Alzheimer apar cu 10 - 20 ani mai devreme la pacienții cu această afecțiune decât la populația generală;
• sexul – femeile sunt predispuse mai mult decât bărbații de a dezvolta boala (longevitate mai mare);
• tulburarea cognitivă ușoară (Mild Cognitive Impairment – MCI) – acești pacienți au tulburări de memorie sau alte simptome de declin, dar nu atât de severe pentru a fi încadrate în demență. Au risc mai crescut, dar nu cert pentru a dezvolta boala. Modificarea stilului de viață și strategii care compensează pierderea memoriei pot întârzia sau preveni progresia spre demență;
• traumatismele cranio-cerebrale – persoanele care au suferit un traumatism cranio-cerebral sever au risc mai mare de a dezvolta boala;
• stilul de viață – unele evidente arată că factorii de risc cardio-vascular cresc șansa de a dezvolta boala (sedentarism, obezitate, fumatul – inclusiv cel pasiv, hipertensiunea arterială, hipercolesterolemia, diabetul zaharat tip 2 dezechilibrat, dieta săracă în fructe și legume). Acești factori de risc sunt asociați și cu demența vasculară (tip de demență cauzată de afectarea vaselor sangvine cerebrale);
• nivelul educațional – studiile au arătat ca nivelul educațional scăzut (studii subliceale) pare a fi un factor de risc pentru boala Alzheimer, pe când implicarea de lungă durată în activități sociale și intelectuale reduc acest risc.

Care sunt complicațiile bolii?
 

Pierderea memoriei și limbajului, afectarea judecății și a celorlalte funcții cognitive pot complica tratamentul pentru alte afecțiuni (de exemplu, o persoana cu boala Alzheimer este incapabilă de a comunica o durere, alte simptome, de a urma un tratament, de a identifica efecte adverse ale unei medicații).

Cu progresia bolii, în stadiile tardive, modificările cerebrale afectează și alte funcții, cum ar fi: deglutiția, controlul sfincterian, mersul. Pacienții sunt foarte vulnerabili și la alte probleme medicale: aspirația (alimente sau lichide), pneumonii sau alte infecții, căderi, fracturi, malnutriție și deshidratare, escare de decubit (leziuni profunde ale țesuturilor, determinate de irigarea lor insuficientă).

Cum se stabilește diagnosticul?
 

Singurul diagnostic de certitudine al bolii Alzheimer îl reprezintă examenul anatomo-patologic post mortem al creierului.

În esența, diagnosticul este unul de excludere, după ce au fost eliminate alte cauze posibile.  Este indicat, în timpul examinării, să fie prezent și un membru al familiei sau o persoană apropiată care să poată furniza detalii asupra comportamentului de zi cu zi al pacientului, memoriei acestuia și asupra modificărilor de personalitate.

Evaluarea trebuie să includă obligatoriu examinarea clinică generală și neurologică, teste cognitive, examinare psihiatrică, teste de laborator și imagistică cranio-cerebrală (CT/IRM).

Testele de laborator sunt obligatorii pentru excluderea altor afecțiuni care pot determina tulburări de memorie și confuzie (VSH, hemoleucograma, glicemie, funcție tiroidiană, electroliți, funcție hepatică și renală). În anumite cazuri se pot solicita și alte analize medicale: vitamina B12, acid folic, serologie pentru sifilis, HIV, Borrelia, teste imunologice sau toxicologice.

Testele neuropsihologice – în cazul suspiciunii unei demențe se recomandă un interogatoriu standardizat: MMSE (Mini Mental State Examination) care constă într-o serie de întrebări simple prin care se cercetează memoria, gândirea abstractă, capacitatea de denumire a obiectelor, orientarea vizuo-spațială și alte funcții cognitive. Se folosește și „testul ceasului” prin care se solicită persoanei examinate să deseneze cadranul unui ceas cu cifrele de la 1 la 12, cerându-i-se să pună orarul și minutarul la o anumită oră. Pacienții cu boala Alzheimer întâmpină dificultăți imense în realizarea acestui test, chiar într-o fază incipientă.

Imagistica cerebrală are rolul de a exclude alte boli degenerative, tumori cerebrale, leziuni vasculare sau posttraumatice, hidrocefalie. La pacienții cu boala Alzheimer, CT-ul cerebral arată atrofie cerebrală; examinarea RMN crește specificitatea (măsoară gradul de atrofie cerebrală și poate evidenția  atrofia de hipocamp  – semn imagistic precoce în boala Alzheimer).

Teste suplimentare – PET-CT, SPECT, electroencefalogramă, puncție lombară, teste genetice – se recomandă în cazurile selecționate (care pun probleme de diagnostic diferențial).

Care este tratamentul?
 

La ora actuală nu există tratament care să permită vindecarea bolii sau să modifice evoluția acesteia. Multiple tratamente de ultimă generație sunt în prezent testate în mai multe studii clinice.

În scop profilactic, deși până în prezent nu se cunosc mijloace sigure de prevenire a bolii, se pare că menținerea unei activități intelectuale continue ar diminua riscul de îmbolnăvire (citit cu regularitate cărți/reviste/ziare, rezolvare rebusuri, mers la teatru, concerte, participare la diverse activități sociale). În schimb, privitul pasiv la emisiuni televizate ar avea efect nociv. Se recomandă activitate fizică suficientă, alimentație echilibrată – fructe și legume bogate în vitamina C, acizi grași nesaturați – renunțarea la fumat, controlul riguros al factorilor de risc cardio-vascular.

Tratamentul farmacologic este simptomatic:

• inhibitorii de acetilcolinesterază – donepezil, rivastigmina, galantamina, în demențe ușoare-moderate;
• antiglutamatergice – memantina, în forme moderat-severe.

Aceste medicamente ameliorează tulburările cognitive și psiho-comportamentale.

Tratamentul farmacologic al tulburărilor psihice trebuie făcut în urma unei analize individuale,  privind beneficiile și riscurile (anxiolitice,  antipsihotice,  benzodiazepine, inhibitori selectivi de recaptare a serotoninei, hipnotice).

Alte terapii anti demențiale:
 

• hidrolizatul de proteină din creier de porcină – mai multe studii au demonstrat eficiența în boala Alzheimer ușoară și moderată prin ameliorarea tulburării cognitive, după 6 luni de administrare;
• extractul standardizat de Ginkgo Biloba  (și nu alte suplimente alimentare) este eficient în ameliorarea simptomelor cognitive în forma ușoară și moderată.

În combinație cu terapia medicamentoasă, persoanele afectate de demență ar trebui să beneficieze de servicii medicale integrate, care să le asigure: îngrijirea primară, la domiciliu, servicii speciale de zi, îngrijire specializată în cămin spital, în secții de îngrijiri paliative, îngrijire de recuperare, terapii psihologice. Din păcate, în România, există puține instituții ca număr și, în special, ca dotare tehnică și cu personal calificat care să preia această sarcină socială în condiții optime. Prin mijloace terapeutice, psihosociale şi de asistenţă continuă, Departamentul de Îngrijiri Paliative Arcadia își desfășoară activitatea punând pe primul loc asigurarea unei cât mai bune calităţi a vieţii pacientului și familiei acestuia.