Aparatul urinar are rolul de a forma și de a elimina urina din organism. Are o structură complexă, în alcătuirea sa intrând organe parenchimatoase (rinichii), tubulare (sistemele pielocaliceale, ureterele și uretra) și cavitare (vezica urinară).
Malformațiile reno-urinare sunt alterări în morfologia și funcționarea aparatului urinar, provocate de tulburări de embriogeneză ale rinichiului și/sau căilor urinare.
Din cauza procesului evolutiv complicat din viața intrauterină, sistemul urinar prezintă cele mai multe și mai variate malformații din organismul uman. De multe ori aceste malformații sunt descoperite întâmplător, deoarece evoluează asimptomatic sau se manifestă prin simptome nespecifice. Ele predispun însă la apariția infecțiilor urinare cu caracter recidivant, sau la distrugerea în timp a parenchimului renal (mai ales malformațiile obstructive), cu instalarea insuficienței renale cronice la copil sau la adolescent.
Malformațiile reprezintă una dintre principalele cauze ale patologiei reno-urinare la copil, ele afectând 1% din populația generală și provocând circa 13% - 20% dintre decesele antenatale.
Cele mai frecvente malformații reno-urinare întâlnite la copil sunt: refluxul vezico-ureteral (RVU), viciul de joncțiune pielo-ureteral, megaureterul obstructiv, valva de uretră posterioară.
Având în vedere progresele în depistarea malformațiilor congenitale încă din timpul vieții intrauterine, este important ca tipul de malformație reno-urinară să fie precizat imediat după naștere.
Obstrucția joncțiunii uretero-vezicale (megaureterul obstructiv) sau a joncțiunii pielo-ureterale (viciul de joncțiune pielo-ureteral) reprezintă una dintre cele mai comune cauze ale hidronefrozelor descoperite la copii, incidența fiind de 1 caz la 1000-2000 de nou-născuți.
Ecografia antenatală reușește să detecteze la ora actuală un număr semnificativ de anomalii renale (1% din sarcini), dintre acestea 20-30% fiind anomalii genito-urinare, iar 50% fiind hidronefroze. Dacă nu sunt surprinse antenatal prin ecografie, aceste anomalii urologice se pot manifesta la vârstă pediatrică prin infecții urinare febrile (pielonefrite), dureri abdominale sau lombare, hipertensiune arterială sau chiar prin insuficiență renală cronică.
Refluxul vezico-ureteral (RVU) se caracterizează prin refluarea urinii din vezica urinară către rinichi; provoacă adeseori infecții urinare, hidronefroză, iar uneori chiar anomalii în dezvoltarea rinichiului (displazia renală). Pacienții cu reflux vezico-ureteral au un risc crescut de pielonefrită, hipertensiune arterială și insuficiență renală progresivă.
La ora actuală, incidența hidronefrozelor antenatale produse prin RVU este de 17-37% din populația pediatrică, iar 20-30% dintre copiii cu RVU prezintă leziuni renale. Incidența RVU la copiii și adulții tineri cu insuficiență renală cronică terminală, care necesită dializă sau transplant, este de 6%. RVU reprezintă a cincea cauză de insuficiență renală cronică la copii.
Valva de uretră posterioară reprezintă un obstacol congenital la nivelul uretrei posterioare și afectează de obicei băieții, manifestându-se prin micțiuni cu jet întrerupt, efort în timpul golirii vezicii urinare și micțiune „picătură după picătură”.
Dintre metodele de investigație folosite în explorarea aparatului urinar amintim: radiografia reno-vezicală, urografia intravenoasă cu substanță de contrast, cistografia micțională, pielografia translombară (mai puțin folosită), ecografia, computer tomografia, urografia prin rezonanță magnetică nucleară, scintigrafia renală DMSA și nefrograma izotopică cu DTPA. În prezent, ecografia și urografia rezolvă diagnosticul în circa 85-90% dintre pacienții cu anomalii reno-uretero-vezicale.
Ecografia este o metodă neinvazivă de diagnostic, integrată screeningului abdominal, care permite evaluarea morfologică amănunțită a aparatului urinar, oferind informații chiar dacă funcția renală este alterată.
Urografia este cea mai curentă explorare morfologică și funcțională care permite atât aprecierea funcției renale (secreție, excreție) și pielo-ureterale (tonicitate, contractilitate), cât și vizualizarea topografiei rinichilor și a morfologiei căilor urinare superioare și inferioare; se vizualizează atât momentul când substanța de contrast începe să se elimine, cât și momentul când eliminarea acesteia încetează. Imaginea radiologică este o reproducere destul de exactă a anatomiei rinichilor și a căilor sale de excreție. Explorarea tinde să fie înlocuită tot mai mult de urografia IRM, care este o metodă neiradiantă, putând fi folosită și la sugarii și copiii mici.
Cistografia prin umplerea retrogradă a vezicii, cu introducerea substanței de contrast pe sonda uretrală după cateterismul vezicii, este o metodă obișnuită de evaluare a tractului urinar inferior și de diagnostic al refluxului vezico-ureteral și al valvei de uretră posterioară.
Scintigrafia renală se bazează pe proprietatea unor substanțe chimice (radiofarmaceutice) marcate radioactiv de a se elimina din organism exclusiv pe cale renală, după injectarea lor intravenoasă, permițănd și aprecierea comparativă a funcționalității celor doi rinichi în malformațiile obstructive.
În Centrul de Pediatrie Arcadia este posibilă evaluarea ecografică renală a copiilor descoperiți cu anomalii renale antenatale, precum și a celor cu istoric de infecții urinare recidivante. Explorarea ecografică este urmată la nevoie de efectuarea uretrocistografiei micționale retrograde, iar în malformațiile obstructive se efectuează urografia IRM neiradiantă. Atunci când este cazul, se pot efectua de asemenea scintigrafia renală DMSA sau nefrograma izotopică DTPA, prin trimiterea pacientului în Laboratorul de Medicină Nucleară din Iași.
Pot fi depistate astfel refluxul vezico-ureteral, viciul de joncțiune pielo-ureteral, megaureterul primar obstructiv, valva de uretră posterioară, duplicațiile reno-pielo-ureterale.
Copiii depistați cu malformații reno-urinare beneficiază de urmărire și tratament pediatric specific, precum și de consultul chirurgului urolog, care va individualiza indicația operatorie pentru fiecare caz în parte.
