Scleroza multiplă este o patologie autoimună, multifocală, progresivă a sistemului nervos central și periferic, fiind cea mai invalidantă și frecventă afecțiune neurologică a adultului tânăr.
Peste 2 milioane de oameni suferă de scleroză multiplă la nivel mondial, boala afectând mai mult femeile decât bărbații, într-o proporție de 3 la 2. Vârsta de apariție se situează în general între 20 și 40 de ani, deși afecțiunea se poate declanșa și mai devreme (copii) sau mai târziu (după 60 de ani).
Incidența afecțiunii crește geografic de la Ecuator spre emisfera Nordică.
Mecanismul responsabil pentru apariția bolii implică distrugerea tecii de mielină de către propriul sistem imunitar (mecanism autoimun), sistemul imunitar recunoscând mielina sistemului nervos ca fiind străină și ca urmare se activează pentru a o distruge, asociind la aceasta și incapacitatea celulelor producătoare de mielină să producă noi teci. Acest proces conduce la afectarea ireversibilă a sistemului nervos.
Scleroza multiplă: cauze și factori de risc
Nu se cunosc cauzale exacte ale bolii, însă apariția și declanșarea sclerozei multiple se bazează pe interacțiuni complexe de factori genetici, de mediu și evenimente infecțioase care acționează asupra mielinei din creier, măduvă și nervii periferici.
Factorii genetici implică polimorfismul uninucleotidic, de inserție/ștergere, gene de predispunere la boală și/sau modificatoare ale bolii și factorii epigenetici care includ rearanjarea genetică, mutații somatice, metilarea, modificarea histonelor. Scleroza multiplă nu este ereditară în mod direct, deși predispoziția genetică joacă un rol în dezvoltarea sa, riscul de apariție a sclerozei multiple fiind mai mare pentru persoanele care au sau au avut în familie rude cu această patologie, decât pentru cei care nu au avut. Schimbările în gena HLA-DRB1 sau în gena IL 7R reprezintă un puternic factor de risc genetic pentru a dezvolta scleroza multiplă.
Factori de mediu: fumatul, toxinele din mediu (în special expunerea la solvenți), și suplimentele hormonale ar juca un rol în apariția sclerozei multiple fiind oricum factori agravanți ai evoluției acesteia. Expunerea insuficientă la soare cu carență secundară de vitamina D este de asemenea incriminată, cu atât mai mult cu cât patologia este mai frecventă în țările nordice.
Factori infecțioși: deși afecțiunea nu este contagioasă sau infecțioasă, sunt incriminate ca fiind implicate atât infecția microbiană, cât și infecția virală (de exemplu virusul Epstein-Barr).
Scleroza multiplă: clasificare
Scleroza multiplă are mai multe clasificări, în funcție de evoluția sau severitatea clinică. Cele mai recente clasificări prezente în literatura de specialitate grupează scleroza multiplă în două forme:
- forma recurent remisivă
- forma primar progresivă.
Aceste doua grupe mari pot evolua în timp, în mai multe subtipuri.
Forma recurent remisivă: RRMS: Relapsing Remitting MS: afectează 85% dintre pacienți, evoluând cu pusee cu apariția fie a noi simptome neurologice, fie cu exacerbarea celor cunoscute, urmate de perioade de recuperare parțială sau completă (remisie). Perioada dintre pusee este variabilă de la un pacient la altul, fiecare puseu putându-se solda cu un deficit rezidual.
Forma primar progresivă: PPMS: Primary Progressive MS: afectează 10-15% dintre pacienți. De la primul puseu, pacienții prezintă o deterioare progresivă cu extrem de rare episoade de recuperare. Această formă apare specific între 40-50 de ani cu aceeași prevalență la femei și bărbați.
Forma secundar progresivă: SPMS: Secondary Progressive MS: 50-60% dintre pacienții cu RRMS evoluează spre SPMS. Pacienții vor avea o deteriorare lent progresivă cu pusee mai rare, pusee dispărând complet la un moment dat.
Per total, formele progresive și invalidante afectează, de la început sau rapid în evoluția afecțiunii, peste 50-60% din totalul de pacienți. Încadrarea pacienților cu SM în RRMS (așa zis 85% de pacienți cu diagnostic inițial) este realmente mai mică; procentul real de pacienți cu RRMS este mai mic decât cel din literatură, fiind de fapt de 35-45%.
Scleroza multiplă: simptome
Simptomele depind de localizarea plăcilor de mielină în sistemul nervos, SM putându-se prezenta sub o paletă largă de simptome direct legate de procesul de demielinizare și de pierderea axonală.
Primare:
- frecvente: nevrita optică, paralizii pur motorii, pur senzitive sau senzitivo-motorii în diverse segmente ale corpului, ataxie (incapacitatea de a coordona mișcările musculare), tulburări de echilibru, oboseală, slăbiciune, probleme de mers.
- rare: convulsii.
Secundare, de fapt complicații ale simptomelor primare:
- frecvente: disfuncții vezicale cu infecții ale tractului urinar ca urmare a retenției urinare, disfuncții intestinale, sexuale, dureri neuropatice, crampe musculare, oboseală, spasticitate.
- mai puțin frecvente: dizartrie (dificultăți în pronunțarea cuvintelor), vertij și tremor.
Terțiare: depresie reactivă la diagnostic, tratament sau la evoluția bolii sau legată de impactul socio-profesional, familial și/sau economic indus de nevoia de adaptare a vieții la evoluția sclerozei multiple. Frecvent, pacienții descriu tulburări cognitive.
Scleroza multiplă: diagnostic și tratament
Diagnosticul se confirmă de către neurolog și cuprinde obligatoriu:
- examenul clinic neurologic (incluzând în acesta evaluarea, în cadrul urmăririi pacientului după instaurarea tratamentului, scala EDSS („Expanded Disability Status Scale”);
- RMN (Rezonanța Magnetică Nucleară) cerebrală și medulară – evaluarea încărcăturii lezionale (leziuni active și cronice) de la nivelul creierului și măduvei spinării;
- analize de sânge – necesare pentru a exclude alte patologii cu simptome asemănătoare cu cele ale sclerozei multiple;
- PL: puncție lombară: diagnostic de certitudine mai ales în cazul unor afecțiuni frontieră (exemplu vasculitele);
- testele electrofiziolgice: ENMG (electro-neuro-miografie), PESS (potențialele evocate senzitivo-senzoriale), PEM (potențialele evocate motorii).
Tratamentul sclerozei multiple nu este curativ (nu vindecă afecțiunea), însă are rolul de a reduce intensitatea, durata și frecvența episoadelor simptomatice pentru menținerea cât mai mult a pacientului în viața activă socio-profesională și familială.
Arsenalul terapeutic cuprinde tratamentul sclerozei multiple, tratamentul complicațiilor sclerozei multiple și tratamentul factorilor agravatori/ai comorbidităților.
Tratamentul sclerozei multiple:
- pentru pusee: cure de corticoterapie intra-venoasă cu doze înalt specifice și pe o durată de 3-5 zile;
- tratamentul de fond: medicamente imunomodulatoare, medicamente imunosupresoare.
Tratamentul complicațiilor:
- antidepresive;
- antalgice specific neurologice;
- medicamente pentru probleme gastrointestinale, vezicale etc.
Tratamentul factorilor agravatori/ai comorbidităților: pacientul este urmărit și susținut pentru:
- a avea un IMC (indice de masa corporală) normal și o dietă echilibrată;
- a opri consumul de alcool, droguri și fumatul;
- a avea un profil normal de vitamina D;
- a avea o igienă a somnului și de viață echilibrată, inclusiv cu un ritm constant al activităților fizice/sport regulat.
De la diagnostic și pe tot parcursul afecțiunii se propun pacientului atât fizioterapia și kinetoterapia (vizând prevenția și reducerea durerilor, stimularea musculaturii și sporirea mobilității), cât și tehnici de terapie ocupațională (pentru menținerea încrederii în sine și prezervarea cât mai îndelungată a independenței socio-profesionale și familiale).
