Începând cu data de 1 noiembrie, Maternitatea Arcadia a fost inclusă în Programul Național de Screening Neonatal pentru Fenilcetonurie (PKU) și Hipotiroidie (HTC), al cărui coordonator regional este Spitalul de Urgențe pentru Copii Sf. Maria Iași.
Acest lucru înseamnă că toți copiii care se nasc în Maternitatea Arcadia sunt testați gratuit pentru depistarea celor două afecțiuni congenitale, ce pot avea efecte grave asupra vieții și dezvoltării copiilor.
Screening-ul se efectuează la nou-născuții normoponderali hrăniți cu lapte, în ziua a doua / a treia de viață, prin recoltarea de la nivelul călcâiului a câte două picături de sânge (o picătură pentru PKU, respectiv o picătură pentru HTC).
La nou-născuții prematuri, subponderali sau la cei hrăniți cu soluții glucozate, fără proteine, screening-ul se face între a 3-a și a 5-a zi de la introducerea alimentației lactate.
Prelevarea se face pe hârtie de filtru specială, iar procedura este simplă, rapidă și lipsită de disconfort pentru bebeluș. După prelucrarea probelor la Laboratorul de Screening Neonatal al Spitalului de Copii Sf. Maria, familia este informată și consiliată cu privire la rezultatul analizelor și semnificația screening-ului.
Majoritatea copiilor vin pe lume sănătoși. Cu toate acestea, există boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii și care nu se pot diagnostica prin semne clinice decât după mai multe săptămâni sau luni, perioadă în care boala poate cauza tulburări fizice și mentale iremediabile. De obicei, copiii diagnosticați cu afecțiuni congenitale provin din familii în care aceste boli nu au apărut niciodată.
Iată de ce, depistarea precoce a bolilor prin screening neonatal este obligatorie, reprezentând singura șansă de instaurare timpurie a tratamentului și, astfel, de evitare a apariției unor deficiențe definitive.
FENILCETONURIA
Fenilcetonuria este o tulburare autosomal recesivă (o boală genetică) cu incidență de 1/10.000 nou-născuți. Boala apare din cauza activității deficitare a unei enzime (fenilalanilhidroxilaza) cu rol în metabolizarea fenilalaninei, aminoacid ce se găsește în lapte și alte alimente. Rezultă o acumulare în exces de fenilalanină în sânge și țesuturi, cu apariția disfuncțiilor cerebrale și a retardului mental. Cu o diagnosticare precoce și un tratament dietetic (regim alimentar fără fenilalanină), se poate preveni apariția retardului mental.
Dacă screening-ului neonatal pune în evidență un caz suspect de fenilcetonurie, iar repetarea analizei confirmă diagnosticul, tratamentul va fi instaurat după luarea în evidență a cazului și efectuarea bilanțului biologic al nou-născutului.
Tratamentul constă în regim dietetic sărac în fenilalanină, bebelușul beneficiind de substituent proteic prin prevederile programului național destinat acestor pacienți.
Monitorizarea tratamentului pentru fenilcetonurie se va face inițial la două săptămâni, apoi lunar, prin probe de sânge. Ulterior evaluarea se va face trimestrial și anual.
HIPOTIROIDIA CONGENITALĂ
Hipotiroidia congenitală este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a țesuturilor cu hormoni tiroidieni la nou-născut.
Cauzele bolii pot fi multiple, unele ținând de pacientul însuși (nou-născutul), altele provenind din afecțiunile tiroidiene ale mamei sau din tratamentul aplicat mamei în timpul sarcinii.
Semnele clinice la naștere la nou-născuții cu hipotiroidie congenitală sunt adesea subtile, fiind ameliorate uneori de cantitatea mare de hormoni tiroidieni transferați transplacentar; dintre ele pot fi amintite greutatea mare la naștere, fontanela posterioară largă, persistența icterului, tegumente marmorate, plâns răgușit, hipotermie, bradicardie, somnolență, hipotonie.
Fără tratament, semnele clinice evoluează, astfel că la vârsta de 4-8 săptămâni bebelușul prezintă macroglosie, abdomen destins cu hernie ombilicală, piele uscată, palidă, marmorată, rece, creștere normală în greutate, dar nu și în lungime, creștere osoasă întârziată, nanism disproporționat.
În evoluție, se instalează retardul în dezvoltarea psihică (copilul vorbește mai târziu, este apatic, somnolent, are tulburări de atenție și de memorie), iar în absența tratamentului, boala evoluează până la idioțenie și tulburări de pubertate.
Dacă screening-ul neonatal indică un caz suspect de hipotiroidie congenitală, iar diagnosticul este confirmat prin evaluare clinică și analize suplimentare, se instituie tratament substitutiv, conform unui protocol de monitorizare. Monitorizarea copiilor cu HTC sub tratament se face lunar până la vârsta de 12 luni, ulterior din 3 în 3 luni prin examen clinic, somatometric și dozări hormonale.
Dacă hipotiroidia congenitală se tratează din prima lună de naștere (prin substituție cu hormoni tiroidieni - levotiroxina), copilul va crește și se va dezvolta normal. Simptomatologia se ameliorează în prima săptămână după începerea tratamentului și dispare de obicei în câteva luni, cu condiția ca boala să fie diagnosticată precoce.
În concluzie, screening-ul neonatal pentru fenilcetonurie și hipotiroidie congenitală garantează diagnosticarea timpurie a acestor boli și oferă copilului și familiei șansa de a avea o viață absolut normală!
