Termenul de trombofilie a fost utilizat pentru prima dată în urmă cu aproape 70 de ani de către Nygaard şi Brown care au sesizat tendinţa inexplicabilă a unor pacienţi de a dezvolta tromboze (cheaguri de sânge) cu predilecţie în teritoriile arteriale. Egegerb a utilizat acelaşi termen în 1965, pentru a descrie incidenţa crescută a trombembolismului venos, observată într-o familie norvegiană, cauza acestui status de hipercoagulare fiind de fapt o deficienţă moştenită de antitrombină. Ulterior, alți autori au descris existenţa unor deficienţe înnăscute ale proteinelor C și S.
În prezent, trombofiliile includ anomalii congenitale şi dobândite ce predispun la coagulare crescută, ducând la apariţia fenomenelor trombotice arteriale şi venoase.
Cum se clasifică trombofiliile?
Trombofiliile pot fi clasificate în congenitale şi dobândite.
Trombofiliile congenitale favorizează tendinţa la hipercoagulare ca urmare a anomaliilor genetice prin: deficienţe ale anticoagulanţilor naturali – deficienţa de antitrombină III (ATIII), anomalii ce determină concomitent excesul factorilor procoagulanţi – Factorul V Leiden cu scăderea eficienţei factorilor anticoagulanţi și excesul inhibitorului activatorului plasminogenului de tip 1 (PAI-1). Importanţa trombofiliilor ereditare în determinarea riscului trombotic este evidenţiată de identificarea acestora la un număr crescut din pacienţii cu fenomene trombotice.
Trombofilia congenitală este o patologie cu transmitere genetică, cu complicaţii potenţial fatale, trombembolismul pulmonar fiind una din cele mai importante complicaţii cu risc vital. Prezenţa factorului V Leiden reprezintă principala cauză a trombofiliilor ereditare, fiind prezentă la aproximativ 50% din pacienţi. Mutaţiile genei protrombinei, deficienţa proteinelor C şi S şi a antitrombinei reprezintă de asemenea cauze genetice responsabile de apariţia statusului trombofilic.
Trombofiliile dobândite nu sunt boli per se, ci sunt condiţii patologice asociate altor boli (neoplazii), tratamentului cu diverse medicamente (contraceptive orale) sau unor stări fiziologice (graviditatea sau perioada postpartum). Înțelegerea acestui concept este importantă, deoarece susceptibilitatea la apariţia unui status protrombotic nu implică în mod obligatoriu iniţierea unei profilaxii primare sau secundare sau chiar a unui tratament curativ. Studiile existente în literatura de specialitate subliniază faptul că majoritatea pacienţilor cu susceptibilitate trombofilică nu dezvoltă fenomene trombotice. Din aceste considerente, trombofilia trebuie considerată în contextul clinic al pacientului, în funcţie de ceilalți factori de risc care pot determina apariţia complicaţiilor trombotice şi de predictorii de recurenţă a trombozei, iar decizia de tratament se va lua în concordanţă cu această integrare clinico-paraclinică.
Trombofilia secundară – cauze
Cele mai frecvente cauze de trombofilie secundară sunt următoarele:
- neoplaziile active (care includ şi sindroamele mieloproliferative şi mielodisplazice);
- sindromul antifosfolipidic (anticoagulantul lupic, anticorpii anticardiolipinici şi anticorpii anti beta 2 glicoproteină 1);
- bolile autoimune (sindromul Behcet, boala celiacă, bolile intestinale inflamatorii, scleroza multiplă, miastenia gravis, anemia pernicioasă, polimialgia reumatică, artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, trombangeita obliterantă-boala Buerger, scleroza sistemică, tiroidita, purpura trombotică trombocitopenică, purpura trombocitopenică idiopatică, vasculitele, granulomatoza Wegener etc);
- chimioterapia (L-asparaginză, terapia de antiangiogeneză, inhibitorii de aromatază, terapia citotoxică şi imunosupresivă, terapiile cu factori de creştere şi terapiile imunomodulatorii);
- tratamentele hormonale cu estrogen și modulatori selectivi de estrogeni (SERM): tamoxifen şi raloxifen sau cu progestative;
- deshidratarea;
- sindromul metabolic;
- trombocitopenia indusă de heparină;
- sindromul de coagulare intravasculară diseminată;
- infecţiile (HIV, sepsisul, infectiile de tract urinar);
- hiperhomocisteinemia;
- microalbuminuria, sindromul nefrotic și, posibil, boala renală cronică;
- sarcina şi perioada post-partum;
- hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
În concluzie, o manieră mai bună de clasificare a trombofiliilor ar putea fi în trombofilii cu risc înalt şi în trombofilii cu risc scăzut, în funcţie de magnitutidinea riscului trombotic conferit, ceea ce ar putea permite o identificare mai exactă a persoanelor care necesită tratament.
Powered by Froala Editor
