Trombofilia reprezintă tendința crescută a sângelui de a se coagula în vase, fenomen care poate duce la formarea de cheaguri, cu consecinţe importante asupra sănătății gravidei și a fătului. Din acest motiv, este importantă diagnosticarea tuturor formelor de trombofilie și urmarea tratamentului prescris, chiar și post-partum.
Trombofilia poate fi dobândită sau ereditară (marea majoritate a cazurilor). Cele mai frecvente tipuri de trombofilii sunt cele ereditare – mutaţii ale factorului V Leiden şi ale protrombinei (factorul II). Alte forme, mai rare, sunt caracterizate de deficitul de antitrombină, proteina C şi S şi mutaţia MTHFR (mutaţie la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic).
Cea mai comună formă de trombofilie dobândită este reprezentată de sindromul antifosfolipidic, o afecţiune autoimună, caracterizată de apariţia de tromboze şi/sau complicaţii în sarcină.
Care sunt simptomele trombofiliei?
Majoritatea femeilor cu trombofilie vor avea sarcini lipsite de complicații. În unele cazuri, mai rare, femeia gravidă poate dezvolta:
- tromboze venoase profunde – prezența unui tromb la nivelul sistemului venos profund;
- tulburări de respiraţie moderat-severe;
- manifestări neurologice.
Femeile însărcinate sunt investigate de cele mai multe ori pentru trombofilie dacă se diagnostichează:
- întârzieri de creştere a fătului;
- creșterea tensiunii în circulaţia uterină, evidențiată la examinarea ecografică Doppler;
- creşterea tensiunii arteriale, uneori cu eclampsie – preeclampsie;
- „îmbătrânirea placentei” – va furniza mai puţin oxigen şi nutrienţi fătului, crescând şi riscul de apariţie a cheagurilor de sânge în interiorul ei.
Care sunt metodele de diagnostic?
Pentru screening, se recomandă analize de sânge care să evidențieze: nivel proteina S, nivel proteina C, nivel AT III , nivel factor V Leiden sau APCR V, anticoagulante lupic, homocisteină.
În cazul trombofiliilor moștenite, sunt indicate testele moleculare, care identifică starea de heterozigot (formele moștenite de la un singur părinte, care au evoluție mai uşoară) sau homozigot (genele obținute de la ambii părinți, cu evoluție mai severă).
Astăzi, trombofiliile majore sunt considerate:
- mutație pe factor V Leiden homozigot;
- mutație F II homozigot;
- homozigot mutație gena MTHFR 677;
- deficit ATIII.
Dacă în timpul sarcinii este diagnosticată o trombofilie, este necesară monitorizarea ecografică, cu urmărirea stării circulației uterine, a procesului de creștere a fătului, imaginea placentei, iar dispensarizarea se face împreună cu medicul hematolog.
Când sunt indicate testele pentru trombofilie?
Este recomandat să se realizeze testele pentru trombofilie:
- dacă există un istoric de tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar;
- dacă unul din membrii familiei are un istoric de accident vascular cerebral sau infarct miocardic înainte de vârsta de 50 de ani;
- dacă unul din membrii familiei are un test getic pozitiv pentru trombofilie ereditară;
- dacă există un istoric de avorturi spontane (mai mult de două și în special în trimestrul al doilea sau al treilea);
- dacă există un istoric de complicaţii ale sarcinii (preeclampsia sau placenta abruptio);
- dacă sunt prezente migrenele sau dacă există intoleranțe la anticoncepţionale;
- dacă vârsta femeii însărcinate este mai mare de 35 de ani;
- dacă sarcina este multiplă.
Care sunt complicațiile și riscurile trombofiliei în sarcină?
Sarcina predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor pentru că în această perioadă procesul de coagulare a sângelui este modificat, în vederea limitării pierderii de sânge din timpul travaliului şi al naşterii.
Trombofilia poate contribui la apariţia unor complicaţii în sarcină, cum ar fi:
- avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a X-a de sarcină;
- naşterea unui copil mort, în trimestrul al II-lea sau al III-lea;
- placenta abruptio – desprinderea parţială sau completă a placentei de peretele uterin înainte de naştere;
- preeclampsie – creşterea tensiunii arteriale şi prezenţa unor cantităţi mari de proteine în urină.
Trombofilia implică riscuri atât pentru femeia însărcinată, cât şi pentru făt.
În cazul gravidei, se pot înregistra tromboze diverse al căror prognostic depinde de localizare, extensie şi de creşterea tensiunii arteriale în timpul sarcinii. În cazul fătului, exista riscul de întârziere de creştere, oprirea sarcinii în evoluţie sau naştere prematură (sub săptămâna 37 de gestație). De altfel, în mod frecvent, în istoricul femeilor cu trombofilie sunt înregistrate mai multe sarcini pierdute.
Trombofiliile se asociază frecvent și cu infertilitatea. La femeile cu infertilitate primară, fără o cauză cunoscută, un screening de trombofilie evidenţiază uneori prezenţa unor patologii trombofilice.
Care este tratamentul indicat pentru trombofilii?
În cazul unui eveniment trombotic, sunt indicate anticoagulante injectabile – heparine, apoi o perioadă scurtă simultan cu anticoagulante orale, după care pacienții rămân pe tratament prelungit cu anticoagulante orale sau antiagregante, în funcție de gravitatea evenimentului trombotic.
În cazul gravidelor cu trombofile:
- în timpul sarcinii, sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice, care pot determina malformații ale fătului (embriopatia cumarinică);
- sunt indicate heparinele fracționate sau antiagregantele plachetare, concentrat de vitamine B în doze individualizate;
- tratamentul trebuie individualizat, în funcție de complexitatea cazului și evenimentele apărute pe parcursul sarcinii.
În comparație cu celelalte gravide, pacientele însărcinate care au trombofilie au un risc mai mare de a dezvolta complicații, chiar şi în condițiile unui tratament corect indus.
Alegerea metodei de naștere în trombofilie
Nașterea naturală este de preferat, dacă nu există contraindicații. În cazul în care se recomandă naşterea prin cezariană, pentru un control mai facil al complicațiilor atât pentru mamă, cât şi pentru copil, operația trebuie realizată după săptămâna 38 de sarcină. Tratamentul injectabil cu heparine se întrerupe cu cel puțin 12 ore înaintea naşterii.
Tratamentul pentru trombofilie se continuă încă 4-6 săptămâni post-partum, chiar dacă proaspăta mămică alăptează. Sunt contraindicate antiagregantele plachetare post-partum și se recomandă monitorizarea medicală.
Nu putem preveni trombofilia, dar există recomandări generale, astfel încât manifestările trombotice să nu apară. Astfel, este interzis fumatul, repausul prelungit şi este necesară o urmărire a sarcinii atât de către medicul ginecolog, cât şi de medicul hematolog. În general, se recomandă o creștere în greutate de maxim 1,5 kg/lună și exerciții fizice ușoare.
Diagnosticarea trombofiliilor și tratamentul acestora sunt foarte importante mai ales în sarcină, pentru evitarea sau reducerea riscurilor și complicațiilor atât pentru mamă, cât și pentru făt. În plus, trombofilia poate influența fertilitatea. Iată, deci, cel puțin două motive care subliniază importanța consultului preconcepțional.
